Micropsia

La micropsia o síndrome de Alicia en el país de las maravillas (AIWS, iniciales en inglés), es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual.
Caracteristicas:

Los sujetos perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, visión o alucinación Lilliputense.

Se observa en afecciones de la porción central de la coroides y retina, en delirios febriles, epilepsia, psicosis esquizofrénicas agudas y en estados psicasténicos.

La enfermedad es una alteración de la percepción; no afecta a la visión, sino a la interpretación cerebral de lo visto.

Aunque no existen estudios que muestran una correlación entre la edad, sexo o raza, se piensa que es relativamente común entre los enfermos de migraña y los niños pequeños

Causas:

El síndrome puede estar asociado con la migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa.

Otras causas de este trastorno son el uso de substancias alucinógenas o drogas psicoactivas como LSD u hongos psilocibos o amanita muscaria.

Diagnostico:

Es una alteración de la percepción, en lugar de un cambio fisiológico específico del sistema corporal. El diagnóstico se puede dar cuando otras causas físicas se hayan descartado, y si el paciente presenta síntomas, junto con las migrañas, y se queja de la aparición que se produce durante el día (aunque puede ocurrir en la noche). Otro síntoma del síndrome es la distorsión del sonido, como que cada pequeño movimiento, resulta un ruido estrepitoso. Esto puede hacer que una persona tenga paranoia y miedo a moverse.

Tratamiento:
El tratamiento es el mismo que para la profilaxis de la migraña otra: anticonvulsivos, antidepresivos, betabloqueantes y antagonistas del calcio, junto con estricto apego a la dieta de la migraña. El síndrome es incurable, y el tratamiento debe llevarse a cabo. El descanso es el principal tratamiento, pero otra terapia eficaz es unirse a los grupos de apoyo para compartir experiencias y saber que no se está solo.

Pronostico :
Cualquiera sea la causa, las distorsiones pueden repetirse varias veces al día, y puede tomar algún tiempo disminuir. Es comprensible que el paciente llegue a estar alarmado, asustado, incluso sentir pánico. Los síntomas del síndrome no son peligrosos y tienden a desaparecer con el tiempo. No es contagioso, y sólo debe seguirse el tratamiento indicado.

Enfermedades raras.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo.  La “enfermedad periódica” es rara en Francia, pero común en Armenia. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

¿Cuántas enfermedades raras existen?
Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende también de la precisión con la que se defina qué constituye una enfermedad. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. Considerar un patrón como único depende por completo de la precisión de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, mayor número de matices apreciamos.


¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.  

Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son lamicrodactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.

Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.

La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.

Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación. Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.

La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. Su diagnóstico se realiza por evidencia clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio.

La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA

es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable.
Causa:
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.

Incidencia:La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años más viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Este síndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.

Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco "stocky".Su pelo es fino, gris y tienen calvície prematura. Sus caras son como si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico.

Principales desórdenes que pueden sufrir:

	* Escleroderma > es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde ellos hacen una sobreproducción de fibras de colágeno, también llamada esclerosis sistémica. Hay señales muy visibles en la piel. Afecta la cara y extremidades con calcificaciones y ulceraciones. La parte invisible del escleroderma afecta los órganos internos como el esófago, pulmones, corazón, riñones, vasos sanguíneos, músculos y articulaciones.
	*Arteriosclerosis > es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes de las arterias que causa un decrecimiento del flujo sanguíneo en las arterias.
	*Diabetes mellitus > es un desorden metabólico en el que los carbohidratos no se rompen por la falta de insulina secretada por el páncreas. Es un tipo de desorden endocrino.
	*   Desórdenes endocrinos > las glándulas endocrinas secretan hormonas a la corriente sanguínea y tienen efecto en los órganos del cuerpo. La falta de hormonas endocrinas causa desórdenes endocrinos.
	*Cáncer de tiroides > es un inusual cáncer que puede desarrollarse en gente que tiene el síndrome de Werner. Está causado por la alta producción de calcitonina.
	*Cataratas > es cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o completamente opacas.
	*  Desórdenes en la retina > degeneración muscular o distrofia de la retina.

 La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años.
Tratamiento

Al no conocer exactamente el mecanismo bioquímico por el cual se produce, no existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas paliativas, para mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Síndrome de Duane

Síndrome de Duane (también conocido como Síndrome de Stilling-Türk-Duane), es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo.

Fue descrito por primera vez por Stilling en el año 1887, y más tarde por Türk, pero hasta el año 1905 no fue descrito detalladamente. Lo hizo el científico que da nombre a este síndrome, Duane. Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, y se asemeja a una parálisis -de hecho, muchos médicos suelen diagnosticarlo como tal-. Generalmente es unilateral, afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo.
Normalmente se asocia con el Síndrome de Klippel-Feil, lo que traduce en malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carácter probable autosómico dominante. El síndrome de Duane suele producir tropía -es decir, estrabismo- y tortícolis -posición anómala de la cabeza debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual-.

Tipos

Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la más afectada la que realizó Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografía.

• Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción, pero si en la aducción.
• Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción como en aducción, lo que supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos.
• Duane Tipo III: existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, lo que supone ausencia de estos movimientos.

Púrpura de Schönlein Henoch

La púrpura de Schönlein Henoch (PSH) es la vasculitis más frecuente en pediatría.
Aunque pueda ocurrir a cualquier edad, se presenta más comúnmente entre los 5 y los 11 años, afectando más a varones que a mujeres. Las manifestaciones típicas de la enfermedad son: púrpura palpable, dolor abdominal, artritis y compromiso renal.
La púrpura palpable (erupción purpúrica, ligeramente elevada) tiene unadistribución simétrica, con predilección por miembros inferiores y glúteos, pudiéndose observar también en miembros superiores (superficie de extensión de las articulaciones) y con menor frecuencia en tórax, abdomen, cabeza y cuello.
En casos severos pueden producirse lesiones equimóticas o necróticas. Algunos pacientes pueden presentar también edema subcutáneo doloroso, siendo característica su aparición en cuero cabelludo.

El dolor abdominal es de tipo cólico periumbilical; se presenta en el 32 al 73% de los casos.

 A menudo empeora con la ingesta de alimentos, pudiendo estar acompañado de vómitos, hematemesis y melena.

El compromiso articular (artritis o artralgias) se presenta en más del 50% de los casos, afecta pocas articulaciones, más comúnmente grandes. Estos pacientestienen intenso dolor, sin proporcióncon los signos de inflamación. La artritis es transitoria, resolviéndose totalmente en pocos días.

¿Cómo se presenta habitualmente a la

consulta un paciente con PSH?

La mayoría de los pacientes presentan desde el inicio lesiones en piel, que pueden ser urticarianas o maculopapulares, apareciendo luego las lesiones purpúricas características. Esta erupción usualmente es acompañada por artralgias y dolor abdominal. Un pequeño grupo de niños puede presentar sólo dolor abdominal, apareciendo luego de varios días las lesiones purpúricas. Muchos de ellos son intervenidos quirúrgicamente con diagnóstico de abdomen agudo.

Germinoma

Un germinoma es un tipo de tumor de células germinales no diferenciado hiostológicamente. Pueden ser tumores malignos o benignos y se localizan con mayor frecuencia en el cerebro donde tienen características muy similares a los disgerminomas del ovario y los seminomas de los testículos. Desde 1994, el Medical Subject Headings ha definido a un germinoma como un neoplasma maligno del tejido germinal de las gónadas, mediastino y de la región pineal.

Por lo general, el tumor tiende a ser de apariencia unifrome y consiste en células largas, redondeadas con núcleos vesiculares y un citoplasma claro y fínamente granular que tiende a ser eosinofílico. Típicamente las células del estroma contienen linfocitos y en un 20% de los casos contienen granulomas similares a los de la sarcoidosis. A simple vista, es un tumor uniforme, la superficie externa es lisa con un interior suave, carnoso de color crema, gris o sonrosado.

Ectrodactilia

La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

 Ectrodactilia en ambos pies de un bebé de un año.

Ectrodactilia en la mano derecha de un bebé de un mes.

Síndrome de Aase .

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

Síntomas:

• Alteración en crecimiento
• Palidez cutánea
• Retraso en el cierre de fontanelas
• Hombros estrechos
• Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
• Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
• Paladar hendido
• Deformidad en pabellones auriculares