El
síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria
que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a
envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años más
viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes
desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Este síndrome se da con
una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más
común en Japón.
Las
características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son
normalmente pequeñas y con tronco "stocky".Su pelo es fino, gris y
tienen calvície prematura. Sus caras son como si tuvieran 40 años más y
resalta su nariz con forma de pico.
Principales
desórdenes que pueden sufrir:
* Escleroderma
>
es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde ellos hacen una
sobreproducción de fibras de colágeno, también llamada esclerosis sistémica.
Hay señales muy visibles en la piel. Afecta la cara y extremidades con
calcificaciones y ulceraciones. La parte invisible del escleroderma afecta los
órganos internos como el esófago, pulmones, corazón, riñones, vasos sanguíneos,
músculos y articulaciones.
|
|
*Arteriosclerosis
>
es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes de las arterias que causa
un decrecimiento del flujo sanguíneo en las arterias.
|
|
*Diabetes
mellitus >
es un desorden metabólico en el que los carbohidratos no se rompen por la falta
de insulina secretada por el páncreas. Es un tipo de desorden endocrino.
|
|
* Desórdenes
endocrinos > las glándulas endocrinas secretan hormonas a la corriente sanguínea y tienen
efecto en los órganos del cuerpo. La falta de hormonas endocrinas causa desórdenes
endocrinos.
|
|
*Cáncer
de tiroides > es un inusual cáncer que puede desarrollarse en gente que tiene el síndrome de
Werner. Está causado por la alta producción de calcitonina.
|
|
*Cataratas > es cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o completamente opacas.
|
|
* Desórdenes
en la retina > degeneración muscular o distrofia de la retina.
|
La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años.
Tratamiento
Al no conocer exactamente el mecanismo bioquímico por el cual se produce, no existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas paliativas, para mejorar la calidad de vida de los enfermos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario